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Presenilin-1 (17C2) Anti-Human Mouse IgG MoAb

-- 10151*200 μg

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  • 品牌:IBL-America 货号:IBL-America_10151
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ImmunoChemistry IBL-America
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产品名称:Presenilin-1 (17C2) Anti-Human Mouse IgG MoAb

品牌: IBL-America 规格: 200 μg 运输温度: -
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产品描述:

早老素1(PS1)基因被鉴定为携带导致这种家族性阿尔茨海默病(FAD,称为AD3)突变的基因。PS1是一种新的467个氨基酸长的跨膜蛋白,主要定位于细胞内膜系统,尤其是内质网,跨膜7到9次。在许多AD3家系中已鉴定出30多个错义突变或氨基酸缺失。PS1发现不久后,发现导致FAD的基因位于1号染色体上。该基因称为PS2,与PS1高度同源(67%相同)。序列分析预测它们是跨膜蛋白,包含七个假定的跨膜结构域、短的亲水性氨基和羧基末端尾,以及第六和第七跨膜结构域之间的一个大亲水环。所有已报告的导致早发性阿尔茨海默病的突变均为错义突变,PS1中有24个,PS2中有2个,或者影响剪接但不影响蛋白编码的突变,这导致了它们可能引起功能获得(错义)的假设。仅用于研究目的,不得用于诊断程序。
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